Ikili tarama testi papp a kaç olmalı kadınlar kulübü

İkili tarama testleri pozitif çıktığında anne adaylarını endişelendirmesin. Çünkü, 30 hamile kadından birinde bu test pozitif çıkabilmekte ve 23 gebeden biri ise, down sendromlu bebek taşıyabilmektedir.

İkili Tarama Testi (Birinci Trimester)

İkili tarama testinin amacı; Down sendromunun gebeliğin çok erken dönemlerinde yani 11 ila 14 üncü haftalarında uygulanan bir tarama testidir. Son adet tarihine göre, 11 ve 14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte, gebe adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken, PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri (%40'ı) kadardır. Serbest HCG (Free Beta HCG),PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani "gebeliğe özgü plazma protein A" nın diğer adıdır. Yani, PAPP-A, yalnızca hamilelikte bulunan gebeliğe özgü bir proteindir. HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormon olup, hamilelik değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçümü yapılmaktadır.

İkili test pozitif çıkarsa; İkili tarama testleri pozitif çıktığında anne adaylarını endişelendirmesin. Çünkü, 30 hamile kadından birinde bu test pozitif çıkabilmekte ve 23 gebeden biri ise, down sendromlu bebek taşıyabilmektedir. Hamilelikte down sendromu açısından büyük önem taşıyan bu testin pozitif çıkması durumunda, anne adayına 16-18 nci haftalarında üçlü tarama testi yapılmalıdır. Ancak, bu testler kesin tanı için yeterli olmayabilir. Bu yüzden, gebeye bir ileri aşaması olan tanısal testler dediğimiz CVS (koryon villüs biyopsisi) yani plasentanın fetusa ait kısmından ufak bir parça alınarak genetik analizi sağlanmalıdır. Ayrıca bir diğer tanısal yöntem olan “Amniyosentez” işleminde ise, hamileliğin 16-20 haftalarında fetusun içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örnek ile kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu testlerin neticelenmesi genelde 2 ila 3 hafta arasında sürebilmektedir. Down sendromu riski de genelde ileri yaş hamilelerde veya ailesinde down sendromu olan kadınlarda oldukça artış gösterebilmektedir.

İkili test negatif çıkarsa; İkili tarama testinin negatif çıkması durumunda bebeğinizi down sendromu olasılığından uzaklaştırsa bile, bir başka deyişle testik yüksek risk göstermesi ile bebeğinizin anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması durumunda da bebeğinizin sağlıklı olduğunun garanti etmez. Bu yüzden rutin muayenelerinizi geciktirmeden devam etmenizde yarar vardır. Üçlü test hamileliğin16-18. gebelik haftalarında yapılmakta olup, bu testteki AFP değeri büyük önem taşımaktadır. Doktorunuz ikili testin sonucunda, üçlü teste gerek duymayabilir veya üçlü testin gerekliliği olduğu konusunda gebe adayına önerilerde bulunabilir. Bu durum hekimden hekime değişebilmektedir.

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılmaktadır?

Anne adayının ultrason muayenesinde bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvının kalınlığı ölçülerek yapılmaktadır. Bu ölçüme ense kalınlığı (NT) adı verilmektedir. Bu ölçümün doğru yapılabilmesi için gebenin son adet tarihine göre, 11 ila 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 38-84 mm arasında olmalıdır. Hamilelikte  bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artabilir. İkili tarama testinde kandaki biokimyasal değerler ile beraber ense kalınlığı ölçümleri birlikte değerlendirilmektedir. Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması durumunda fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmekte ve bebek özellikle Down sendromuaçısından muhakkak ileri değerlendirmeye alınmalıdır.

İkili test için ultrasonda fetusun Ense Kalınlığı NT ölçümü yapılır, bunun yanı sıra beraberinde baş-popo arası mesafe dediğimiz CRL ölçümleri yapılmalıdır. (CRL değeri 38 mm’den büyük, 84 mm’den küçük olmalıdır.) Ense kalınlığını ultrasonla yakalamak mümkündür. Yapılan araştırmalarda sadece belirtilen süre ile fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya çıkarılmıştır. Ultrasonda ölçülen değerlerle birlikte, anne adayından alınan kan örneği aynı gün beraber değerlendirilmelidir. Kan örneği laboratuvara gönderilmeden önce bilgi formuna hastanın kanında ölçülen maddelerin düzeyini etkileyebilecek faktörlerin öncelikli olarak sıralanması gerekmektedir. Örnek verecek olursak;

• Yaşı
• Kilosu
• Etnik köken
• İnsüline bağlı diyabet olmadığı
• Sigara içip içmediği
• Gebelik haftası
• İkiz gebelik olup olmadığı
• Tüp bebek olup olmadığı belirtilmeli ve risk oranı ortaya konulmalıdır.

Dediğimiz gibi tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu tarama testleri de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebeğinizi işaret eder ve bu yüzden kesin tanıya götüren tanısal testlerin muhakkak yapılması sağlanmalıdır.

Hamilelikte ikili tarama test sonuçları nasıl yorumlanmalı?

Anne adayı doktoru tarafından bu tarama testini yaptırmadan önce detaylı bir şekilde bilgilendirilmeli ve testi yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Şayet gebe ikili testi yaptırmaya karar verirse test sonucunu dikkatli şekilde anlamalıdır.

Down sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilmektedir. Sonuç 1/270'den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir diyebiliriz. Yalnız bebek normal de olabilir. 

Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilmektedir. Sonuç 1/100'den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir diyebiliriz. Yalnız bebek normal de olabilir. Her ikisi içinde kesin tanı CVS (koryon villüs biyopsisi) veya amniyosentez yapılmalıdır.

Yukarıda belirtilen risk sonuçlarına ek olarak şunu belirtmekte yarar var. İkili test sadece Down sendromu ve Trizomi 18 denilen iki hastalığın riskini gösterebilir. Bunların dışındaki hastalıklar hakkında bize bilgi vermez. Bu yüzden, ikili testi normal olan bir bebekte kalp veya diğer organ anomalileri de oluşturabilir veya doğuştan bazı sakatlıklar olabilir. Bu testlerhalk arasında “zeka testi” olarakda adlandırılmaktadır. Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği görülmesi bebeğin zeka düzeyini ölçemez.

Üçlü Tarama Testi (İkinci Trimester)

Üçlü test anne adayından 16 ila 18. gebelik haftalarındaönerilen bir kan testi olup, fetusa ait Down sendromu, trizomi 18 gibi zeka geriliği, kromozom bozuklukları, beyin ve omiriliğe ait problemlerin taranmasıdır. Üçlü tarama testihamileliğin 16 ila 18.haftalarında gebeden alınan kanla üç ayrı hormon ölçümü ile yapılmakta olup, bunlar; β-HCG, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak gebenin kanına geçen alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) denilen hormonlardır. Bu hormonlar gebenin kanındaki değerler açısından hamilelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterebilir.

Gebeden alınan kanla yaşı, kilosu, insüline bağlı diyabet, IVF, ikiz gebelik, etnik köken, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte ultrason ölçümleri aynı gün içinde yapılmalıdır. Ultrason yaparken, BPD ölçümü (yani baş çevresi) 27 mm, max. 56 mm olmalıdır. Üçlü tarama testinin değerlerinin doğruluğu açısından, anne adayının belirttiği son adet tarihine göre, gebelik haftasının ultrasonla doğru değerlendirilmesi, ağırlığın hesaba katılması ve çoğul hamileliklerin göz ardı edilmemesidir. 

Üçlü testle NTD (Nöral tüp defekti) risk tahmini

Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile hamilelik haftası karşılaştırılır, gebenin kilosuna göre düzeltmeler yapılarak risk tahmini yapılabilir. Anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu),Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda, bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçmektedir. Bu yüzden, AFP değeri hamilelikhaftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkabilmektedir. Yükseklik ne kadar çok olursa bebeğinizin NTD riski bir o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ya daçoğul gebelikler, bebeğinizde böbrek hastalıklarına yol açabilir ve anne adayının kan örneğinde AFP değeri yüksek çıkar. Yapılan ultrason muayenelerinde bu durum daha kolay ayırtedilmektedir. En önemli nokta ise, testin yapıldığı andan itibaren hamilelik haftasının doğru belirlenmiş olmasıdır. Hamilelik haftası sanılandan büyükse, AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan daha yüksek olacaktır.

Bu testin amacı bebek ve anne adayı açısından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali durumlarısaptamaktır. Şayet, test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çıkarsa amniyosentez adı verilen işlem yapılarak Down sendromu riski için kesin tanı konulabilmektedir. Down sendromu riski 1:270 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak gebeye amniyosentez önerilir. Unutulmaması gereken nokta ise, riski yüksek hastaları belirleyerek kimlere amniyosentezin uygulanmasının gerekli olduğunun belirlenmesi olacaktır. Yalnız bu aşamada üçlü test zaten bunun ayırımını yapmada bize büyük ölçüde yardımcı olmaktadır.

Amniyosentez işleminde ise, gebenin karnına ultrason jeli sürülür ve prob yardımıyla ince, uzun bir iğne ile anne adayının karnına batırılarak ağrısız bir şekilde bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınmaktadır. Üçlü tarama testinde AFP yüksek ise, ayrıntılı ultrason ile beyin dokusu ve omurgalarla birlikte değerlendirilir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalan bu hücreler belli bir aşamaya gelir ve Down sendromu ve diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı veya yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenmektedir. Deneyimli hekimler tarafından yapıldığında,ağrısız ve bebeğiniz için riskleri en aza inmektedir.

Dörtlü Tarama Testi

Dörtlü tarama testi diğer ikili ve üçlü testler gibi Down Sendromu, nöral tüp defekti (NTD) ve Trizomi 18 adı verilen hastalıkların bebekte olma riskini belirleyen bir tarama testidir. Yani, ikili test ve tüm tarama testleri gibi bebekte hastalık olup olmadığını değil sadece o hastalıkların o bebekte bulunma riskini belirlemektedir. Eğer risk kabul edilebilir değerlerin üzerindeyse gebeye ileri ve tanı koydurucu incelemelerin yapılması önerilmektedir. Üçlü test ile tamamen aynı amaçla yapılan bir test olup, yanlız üçlü teste göre başarısı daha yüksektir. Dörtlü testte down sendromlu bebek tespit etme oranı %80'dir. Üçlü testte anneden alınan kanda değerlendirilen  B-hCG ve serbest estriol (uE3) ve AFP düzeylerine ek olarak dörtlü testte İnhibin-A düzeyinin de formüle katılması testin başarısını yükseltebilmektedir. Trizomi 21 ve 18 zeka geriliği, kalp anomalileri ve diğer organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin sebebi de budur, önemli olan nokta dörtlü test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.İlk trimesterde 11-14 haftalar arasında ikili tarama test, kombine test ve NT ölçümlerini yaptırmayıp süresini kaçıranlar için sonradan önerilebilecek en iyi test dörtlü tarama testidir.

Dörtlü tarama testi anne adaylarına 16 ila 21. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda dört ayrı değişik maddenin düzeylerinin saptanması temeline dayanmaktadır. Dörttlü tarama testinde gebedenalınan kan örneğinde bu maddelerin düzeyleri, anne adayınınbeklenen doğum tarihindeki yaşı, sigara kullanımı, insüline bağlı diyabet, IVF, ikiz gebelik, etnik köken, kilosu ve boyu gibi değişkenler de gözönüne alınarak riskleri belirlenmektedir.

Dörtlü tarama testinde incelenen maddeleri sıralamak gerekirse:

• Beta-hCG
• Alfa-feto protein (AFP)
• Estriol (E3)
• Dimerik inhibin-A (DIA)

Beta-hCG hamileliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır. AFPbebeğin karaciğerinden salgılanan bir proteindir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da gebenin kanına geçer. Hamileliğin seyri sırasında, anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir. Bir diğer hormon olan Estriol ise,yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur. Bu maddelerin hepsi üçlü tarama testinde incelenen maddelerdir. Ancak dörtlü testte ise,bunlara dimerik inhibin-A adı verilen bir madde daha eklenmiştir.

Dimerik inhibin-A nedir?

Kadınlarda overde erkeklerde ise, testislerde üretilen bir tür hormondur. Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek yumurtlama ve sperm üretimi üzerinde büyük rol oynamaktadır. İki türü vardır, erkeklerde sadece inhibin-B üretilirken kadınlarda hem inhibin-A hem de inhibin-B üretimi vardır. Bunlara ek olarak gebe kadınlarda plasentada inhibin-A üretilir ve bu anne adayının kan dolaşımına katılır. Gebe kadının kanındaki inhibin-A düzeyi ilk 10 hafta boyunca giderek artış gösterir ve daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır. Son trimester’a girildiğinde ise, yeniden yükselmeye başlar ve en yüksek düzeyine ulaşır.

Yapılan çalışamlarda bebekte, Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeylerinin yüksek olduğu bulunmuş ve bu yükseklik sebebi ile inhibin-A düzeylerinin Down sendromu için tarama testi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Yalnız tek başına değerlendirildiğinde inhibin-A Down Sendromlu olguların sadece %41’ini tanıyabilmektedir. Bu nedenle değişik maddeler ile bir arada değerlendirilmeleri yapılmış ve en yüksek duyarlılığın diğer üç madde ile bir arada değerlendirildiğinde elde edildiği bulunmuştur.

Dörtlü testin pozitif çıkması; Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi 18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde çıkması durumunda pozitif testten söz edilebilir. Pozitif test bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez. Dörtlü testin pozitif çıkması, yani riskin sınırların üzerinde yüksek çıkması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol bulunmaktadır. Bunlardan birincisi, anne adayının yaşı ve ultrason bulguları doğrultusunda amniyosentez yaparak Down sendromu olup olmadığını kesin olarak saptanmasıdır. En çok tercih edilen yöntemler arasında sayılmaktadır. Diğer bir seçenek ise, ultrason muayenesi detaylı olarak yapılır ve pozitif çıkmasına sebep olan bulgular araştırılarak amniyosenteze karar verilmesidir. Bazı hekimler anne adaylarına hem 11-14.ikili ve dörtlü testi beraberce yaparken, bazı hekimler ise, sadece ikili test ve sadece dörtlü testi yaparlar. Ayrıca, dörtlü testte risk oranı yüksek çıktığında bu bebeğinizde bir sorun olduğu anlamını taşımaz ve bebekte kromozomal anomalilerin bulunma riskinin normalden yüksek olduğunu göstermektedir. Yalnız bu yüksek riske rağmen bebeğin tamamen normal olma ihtimali de bulunmaktadır. Bu sebeple kesin tanı için üçlü testte olduğu gibi hastaya amniyosentez ya da CVS önerilmelidir.

Dörtlü testte aynen üçlü testte olduğu gibi Down sednromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve nöral tüp defekti anomalilerinin risk araştırması yapılır. 35 yaş üzerindeki anne adaylarının riski fazla olduğu için geneldedörtlü test yapılmasına gerek duyulmadan direkt olarak doktoru tarafından amniosentez önerilir.  Dörtlü test çok yeni bir test olduğundan yaygın şekilde kullanıma girmesi ve güvenilirliğinin daha gerçekçi hesaplanması için daha fazla araştırmaya gerek vardır.

2 li PAPP

PAPP

PAPP

PAPP